Врожденная дисфункция коры надпочечников — профилактика, симптомы и лечение

Врожденная дисфункция коры надпочечников - профилактика, симптомы и лечение

.Врожденная дисфункция коры надпочечников относится в группу заболеваний с аутосомно-рецессивным нарушением биосинтеза кортизола. Дефицит 21-гидроксилазы является причиной ВДКН в 95% случаев и характеризуется дефицитом кортизола, с или без дефицита альдостерона и гиперпродукцией андрогенов. Второй наиболее распространенной причиной заболевания является дефицит 11-бета-hydroxylase. В зависимости от клинических проявлений ВДКН классифицируется как: 

— Классическая: тяжелая форма, сочетающаяся с потерей соли (сольтеряющая форма) или без потери соли (простая вирилизирующая форма). 

— Неклассическая: легкая и чаще с поздним началом клинических проявлений (поздняя форма адреногенитального синдрома). 

Заболеваемость классической формой оценивается как 1 случай на 1000-2000 новорожденных. Неклассическая форма чаще встречается у определенных этнических групп населения, таких как евреи происхождения Восточной Европы. 

Клинические проявления заболевания

Клиническая тяжесть заболевания зависит от степени дефицита 21-гидроксилазы. Классические формы протекают в наиболее тяжелой форме с выраженным дефицитом глюкокортикоидов и гиперпродукцией андрогенов на фоне дефицита альдостерона и сопровождаются потерей солей. Простая вирилизирующая форма — имеет более мягкое течение и характеризуется дефицитом кортизола и избыточной продукцией андрогенов.

Характерные изменения

Дети женского пола с классической формой: вирилизация гениталий, увеличенный клитор и общий урогенитальный синус вместо уретры и влагалища. Девочек с сольтеряющей формой диагностируют сразу после рождения в связи с выраженными изменениями наружных половых органов. У мальчиков с классической формой: нет никаких признаков при рождении, за исключением слабой гиперпигментации и несколько увеличенного полового члена. Возраст на момент постановки диагноза зависит от тяжести альдостерона недостаточности.

У мальчиков с сольтеряющей формой обычно клинические проявления развиваются на 7-14 дней жизни. Характерны рвота, потеря веса, вялость, дегидратация, гипонатриемия и гиперкалиемия, что может приводить к развитию надпочечникового криза.

Мальчики с простой вирилизирующей формой диагностируются в возрасте 2-4 года, когда начинают появляться вторичные половые признаки.

Пациенты с неклассической врожденной гиперплазией коры надпочечников часто обследуются в пубертате, когда появляются признаки гиперандрогении. Для них характерно раннее pubarche, у молодых женщин бесплодие, гирсутизм, олигоменорея или аменорея с поликистозом яичников и угри. Некоторые женщины с неклассической ВГКН не имеют явной клинической симптоматики, и у многих мужчин с неклассической ВГКН отсутствуют проявления заболевания. 

Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

— В крови: гипонатриемия, гиперкалиемия, гипогликемия свидетельствуют о возможной надпочечниковой недостаточности.

— Сыворотка: высокий уровень 17- гидроксипрогестерона — диагностически значимый показатель классического дефицита 21-гидроксилазы. 

— Костный возраст: ускоренное закрытие зон роста в старшем возрасте, особенно прогрессирующее без адекватного лечения.

— Кариотип: оценивают у младенца с неоднозначными гениталиями с целью создания хромосомного пола пациента. Генетический анализ может быть полезным для подтверждения диагноза. 

Лечение заключается в стандартной заместительной гормональной терапии глюкокортикоидами, при сольтеряющей форме терапия проводится совместно с минералокортикоидами.

Вам также может понравиться

About the Author: admin

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Comments links could be nofollow free.

↓
Яндекс.Метрика